ציסטיק פיברוזיס
המחלה גורמת בעיקר להפרעה בהעברת המלחים בגוף, עקב כך, אין ספיחת נוזלים וההפרשות נעשות צמיגות וגורמות לחסימות במערכות שונות בגוף. החסימה בדרכי הנשימה גורמת לזיהומים חוזרים עם תגובה דלקתית קשה והרס איטי של דרכי הנשימה. החסימה בלבלב גורמת לחוסר הפרשה של אנזימים חיוניים לספיגתו של המזון למעי. החסימה בצינור המוביל את הזרע בגברים עלולה לגרום לעקרות.
מחלת SMA
שמה המלא של המחלה הוא מחלת Spinal Muscular Atropy, כלומר, ניוון שרירי עמוד השדרה. זוהי מחלה חמורה הגורמת לחולשת שרירים מתקדמת, כתוצאה מניוון עצבי. למחלה כמה סוגים, אך כולם גורמים למוגבלויות קשות, ורובם גורמים לתוחלת חיים מקוצרת. הסובלים מהמחלה מאבדים בדרך כלל את היכולת ללכת עד העשור השלישי לחייהם.
תסמונת X שביר
שמה המלא של המחלה הוא תסמונת כרומוזום X שביר, והיא הגורם הגנטי השכיח ביותר להופעה של פיגור שכלי, אשר מתבטא בדרגות שונות, וכולל הפרעות תקשורת ואוטיזם.
מחלת טיי זקס
הסימן הראשון למחלה הוא לעיתים קרובות עצירה בהתפתחות, יכולה להיות תגובה מוגזמת לרעש או נסיגה בהתפתחות. בהמשך, המחלה מתקדמת והנסיגה התפתחותית נעשית ברורה עד לאיבוד כל אבני הדרך הנרכשות, כולל קשר עם הסביבה ובהמשך מתפתח גם עיוורון. אין כל טיפול למחלה, פרט לטיפול תומך, והילד החולה נפטר לרוב בשנים הראשונות לחייו.
דיסאוטונומיה משפחתית
מחלה כרונית חמורה, בה הסימנים העיקרים מופיעים בתקופת הינקות וכוללים בעיות אכילה, בעיות בליעה והקאות. לחולים אין שליטה במערכת העצבים האוטונומית ובשל כך נוצרים חוסר בדמעות והתקפים של חום בלתי מוסבר. כמו כן,לחולים ירידה בתחושת הכאב, וכתוצאה מכך הם נחבלים לעיתים קרובות ולחלקם פצעים כרוניים. רוב הילדים סובלים מדלקות ראות חוזרות. כיום רק 50% מהחולים מגיעים לגיל 30.
מחלת קנוואן
מחלה ניוונית של המוח. ברוב המקרים, כבר בגיל חודשיים-שלושה התינוק אינו עוקב אחרי חפצים ואינו מחזיק את ראשו. הסימנים הראשונים יכולים להיות הופעת התכווצויות. סביב גיל ששה חודשים קיימת הפרעה ברורה בתפקוד המוטורי. לרוב התינוק יפתח פזילה, ובהמשך ניוון עצב הראיה ועיוורון. מאפיין נפוץ נוסף הוא גדילה של היקף הראש מעל הממוצע. בהמשך החיים הילד יסבול מפיגור חמור, יאבד את התפקוד המוטורי ואת הקשר עם הסביבה. לרוב החולה נפטר בגיל צעיר.
תלסמיה
מחלה הפוגעת בייצור ההמוגלובין בגוף, אשר אחראי להעברת חמצן לרקמות השונות. ביתא תלסמיה היא מחלה בה קיים פגם בייצור שרשרת ביתא של ההמוגלובין. לכן נוצר חוסר בהמוגלובין של המבוגר, והסימנים הראשונים מופיעים בגיל מספר חודשים. החולים סובלים ממחסור בדם, ובמשך הזמן מתפתחת הגדלה של הטחול והפרעות אחרות.
מחלת PCCA
ראשי התיבות של שם המחלה הן Progressive Cerebral and Cerebellar Atrophy, כלומר, ניוון של המוח והמוח הקטן. זוהי מחלה חמורה מאוד, המתבטאת בפיגור שכלי, היקף ראש קטן, נוקשות של השרירים והתכווצתויות. אין כל אפשרות לטיפול במחלה.
מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי (MLD)
השם MLD הוא קיצור של המונח המלא - Metachromatic Leukodystrophy, שמה של מחלה ניוונית של המוח. ההתפתחות הראשונית של התינוק החולה תקינה, ולאחר מכן, סביב גיל שנה הילד מפסיק להתפתח וחלה הידרדרות חמורה ומהירה במצבו. הילד מאבד את התפקוד המוטורי: מפסיק לעמוד, לשבת, ובהמשך גם מאבד את יכולת הדיבור והקשר עם הסביבה. במשך שנים החולה חי בשכיבה ללא יכולת לפעולות רצוניות או דיבור ולרוב נפטר בגיל צעיר. אין כל טיפול למחלה.
מחלת קוסטף (MGA-3)
מחלת קוסטף, המוכרת בשם MGA-3, פוגעת בראייה ובסימנים הנוירולוגיים. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעים נוקשות של השרירים, חוסר יציבות בהליכה, ויתכנו גם סימנים נוירולוגיים נוספים כמו תנועות לא רצוניות ולעיתים פיגור שכלי בדרגות שונות.
מחלת אשר
מחלת אשר, המוכרת גם בשם תסמונת אשר, היא שילוב של ליקוי שמיעה עם מחלת עיניים מסוג רטיניטיס פיגמנטוזה הגורמת תחילה לעיוורון לילה (קושי להסתגל לראייה בחושך) ובהמשך, על-פי סוג המחלה, ירידה בראייה עד לעיוורון. בצורה החמורה ביותר לחולה ליקוי שמיעה עמוק ועיוורון.
מחלת MED-17
שמה המלא של המחלה הוא Infantile Cerebral Cerebellar Atrophy, והיא גורמת לניוון מוחי. המחלה גורמת לבעיות אכילה במהלך השנה הראשונה לחיים ולאחר מכן מופיעה הפרעה נוירולוגית. ההתדרדרות הנוירולוגית גורמת לשרירים מכווצים, נוקשות התכווצויות. רוב החולים מפתחים פיגור חמור עם חוסר גידול של היקף הראש.
|
כתוב תגובה
תוכן התגובה:
שם מלא: