ג'וי מילן (Joy Milne) מסקוטלנד נולדה עם יכולת נדירה ומרתקת בשם היפרוסמיה (Hyperosmia), חוש ריח יוצא דופן המאפשר לה לזהות מחלות, ובפרט את מחלת הפרקינסון, עוד לפני שמופיעים סימנים קליניים. היכולת הזאת, שאותה גילתה לראשונה כילדה בשיחה עם סבתא שלה, הופכת בזכות מחקרים פורצי דרך לכלי מהפכני שעתיד לשנות את הדרך בה רופאים מאבחנים מחלות נוירולוגיות מורכבות. בהמשך הכתבה נציג לכם את סיפורה של ג'וי, את צירוף המקרים שהוביל אותה ל"מפגש" עם מחלת הפרקינסון ואת המשמעות שלו עבור עתיד עולם הרפואה.
איך סוד משפחתי הפך לכלי מדעי?
עוד כשהייתה בת שש, סיפרה ג'וי לסבתה שהחברים שלה "מריחים מוזר". הסבתא לא נבהלה – ולהפתעתה של ג'וי, סיפרה לה שחוש הריח החד עובר במשפחה. רק שנים לאחר מכן הבינה ג'וי שמדובר בתופעה רפואית בשם היפרוסמיה, והחלה להתייחס אליה כאל מעין כוח-על פרטי. ההשפעה הגדולה הראשונה של הכוח יוצא הדופן הזה על חייה התרחשה בגיל 28, כשהיא החלה להריח ריח חריג מבעלה, לס, שהיה אז רופא צעיר. היא לא הצליחה להסביר את הריח החדש – מוזר, מעט שמרי – אך הוא הלך והתגבר. רק 17 שנים לאחר מכן, אובחן לס בפרקינסון בגיל 45. אז התחברו אצלה כל הנקודות: הריח ההוא היה סימן מוקדם למחלה.
פרקינסון – האויב השקט
מחלת פרקינסון היא ההפרעה הנוירולוגית עם שיעור הגידול הגדול ביותר בעולם כיום, והשנייה בשכיחותה אחרי אלצהיימר. מדובר בניוון איטי של תאי עצב המייצרים דופמין באזורים במוח האחראיים על תנועה ושליטה בשרירים. הגיל הממוצע שבו עלולה להתפרץ המחלה הוא 57, על אף שתועדו גם מקרים של אנשים בגילים צעירים יותר שלקו בה. ברוב המקרים התסמין הראשון הנגלה לעין הוא רעד באחת מכפות הידיים, שמתגבר והופך לברור יותר בעת תנועה. מכיוון שהתסמינים ניכרים רק לאחר אובדן של 60–80% מהתאים, אבחון מוקדם עשוי לשנות חיים – כאן נכנסת ג'וי לתמונה.
בחזרה לג'וי - ממפגש מקרי למחקר פורץ דרך
כשהיא ובעלה לס נכנסו יום אחד למפגש תמיכה לחולי פרקינסון, ג'וי זיהתה שהריח מהעבר אפף את החדר כולו – לא חד כמו שהיא חשה בעבר, אך דומה, מעט שומני ומעופש. זה היה רגע ההבנה: ייתכן שלמחלת פרקינסון יש ריח. זמן קצר לאחר מכן פנתה ג'וי לחוקרים וכך נוצר שיתוף פעולה שהוביל למחקר פורץ דרך.
העבודה הרצינית החלה בשנת 2013, כאשר ג'וי פגשה את פרופ' פרדיטה בראן מאוניברסיטת מנצ'סטר. כדי לבדוק את היכולת של ג'וי, ערכו ניסוי פשוט אך חכם: חולי פרקינסון ואנשים בריאים לבשו חולצות טי במשך לילה. ג'וי התבקשה להריח את החולצות ולסווג אותן. היא זיהתה את כל החולים – פרט לאדם אחד שאובחן כחולה למרות שהיה בריא. החוקרים סיווגו את המקרה כזה כסטיית תקן הגיונית מהיכולת של ג'וי, אך למרבה ההפתעה כמה חודשים לאחר הניסוי אותו אדם "בריא" אובחן בפרקינסון. ג'וי קלטה את המחלה לפני הרפואה.
מחוש ריח לבדיקה קלינית והעתיד של אבחון פרקינסון
מאז, ג'וי הפכה לשותפה מלאה במחקרים מתקדמים. היא חברה לפרופ' בראן ולצוות מחקר מסור, שבתמיכת קרן מייקל ג'יי פוקס, עובדים כעת על פיתוח בדיקת מטוש פשוטה לזיהוי מוקדם של המחלה – באמצעות איסוף חומר שומני (סבום) מהמצח ומהגב העליון, אזורים בהם הריח המזוהה חזק במיוחד. הרעיון: לבודד פרופיל ריח ספציפי באמצעות טכנולוגיות אנליטיות, אולי בשילוב עם כלבים מאומנים או "אף מלאכותי". המחקר האחרון, שבו נותחו דגימות של 274 איש, הצליח לזהות 10 תרכובות הקשורות לפרקינסון באמצעות ספקטרומטריית מסה. המשמעות: אולי ניתן יהיה לאבחן פרקינסון על סמך סמנים כימיים מהעור – שנים לפני שהתסמינים יופיעו.
העתיד מבטיח: לא רק אבחון של פרקינסון
באופן מדהים, ג'וי מסוגלת להריח גם מחלות אחרות. היא מספרת שהיא יכולה לזהות שיבוש באיזון הסוכר של חולי סוכרת, מצבים שלאחר ניתוח, ואפילו שחפת – שלה, לדבריה, "ריח של ביסקוויט שומני", בניגוד לפרקינסון ה"מעופש יותר". ניסיונה המקצועי כאחות, יחד עם חוש הריח יוצא הדופן שלה, הופכים אותה לדמות ייחודית גם בתחום המדעי וגם בתחום האנושי.
חוקרים כמו פרופ' טילו קונאת מאוניברסיטת אדינבורו, שלא היה קשור לניסוי, הביעו ספקנות אך השתכנעו כאשר הם פגשו את גו'י והבינו את אמינות ועקביות הממצאים. "רפואה מבוססת ריח נשמעת מיושנת", הוא מודה, "אבל ייתכן שדווקא שם טמונה מהפכה של ממש". אם בעתיד חוקרים אכן יצליחו להבין אילו מולקולות יוצרות את אותו ריח, אולי נוכל לבנות מערכות אבחון מוקדם מדויקות – ולשנות את חייהם של מיליוני חולים.
למידע נוסף, אתם מוזמנים לצפות בסרטון הבא בשפה האנגלית, שבו ג'וי מילן מסבירה על היכולת המיוחדת שלה, על המחקר ועל העתיד של אבחון מחלת הפרקינסון.
מקור תמונות: מרחבי הרשת
נגישות
כתוב תגובה
תוכן התגובה:
שם מלא: