האם המשותפת לכל בני האדם חיה לפני 200 אלף שנה

מדענים ביצעו את הבחינה הסטטיסטית המורכבת ביותר עד כה של הקווים הגנטיים שלנו עד לאם הראשונה של כל בני האדם החיים כיום. המחקר עשוי לסייע למדענים להבין את ההסטוריה של החיים על כדור הארץ וכמה מהמנגנונים הבסיסיים של האבולוציה

מיטוכונדריה הם אברונים זעירים הנמצאים בתוך כל תא אנושי ויש להם גנום משל עצמם. כל בעלי החיים ירשו את המיטוכונדריה שלהם, וביחד עם זאת את ה-DNA המיטוכונדריה מאימותיהם. צילום: NIH
הניתוח הסטטיסטי המקיף ביותר שנעשה עד כה של הקשרים הגנטיים של המין האנושי הובילו ל"חווה המיטוכונדריאלית" – האם הקדמונית של כל בני האדם החיים כיום – ואישרו כי היא חיה לפני כ-200 אלף שנה. המחקר של אוניברסיטת רייס התבסס על השוואה של 10 מודלים של גנים אנושיים זה לצד זה, כאשר כל אחד מהם אמור לקבוע באורח עצמאי מתי חיה חווה, תוך שימוש בסדרת הערכות אודות הדרך שבה היגרו בני האדם, התפשטו ונפוצו על פני כל כדור הארץ. המחקר זמין בגרסה המקוונת של כתב העת Theoretical Population Biology.

"הממצאים שלנו מדגישים את החשיבות של הצורך לקחת בחשבון את האופי האקראי של התהליכים העוברים על אוכלוסייה כמו צמיחה והכחדה", אמר אחד ממחברי המחקר מרק קימל, פרופסור לסטטיסטיקה באוניברסיטת רייס רייס. " מודלים דטרמיניסטיים גלאסיים, לרבות כמה שניסו לתארך את זמנה של חווה המיטכונדריאלית לא הביאו בחשבון במלואם את כל התהליכים האקראיים הללו".

השאיפה לתארך את חווה המיטוכונדריאלית (mtEve) היא דוגמה לאופן שבו המדענים חקרו את העבר הגנטי כדי ללמוד עוד אודות מוטציות, הברירה ושאר תהליכים הגנטיים המשחקים תפקידי מפתח במחלות. "זו הסיבה שאנחנו מתעניינים בדפוסים של השתנות גנטית בכלל", אמר קימל. "הם חשובים מאוד לצורך פיתוח תרופות."

לדוגמה, הדרך שבה מנסים המדענים לתארך את mtEve מסתמכת על טכניקות גנטיות מודרניות. פרופילים גנטיים של תורמי דם אקראיים מושווים ובהסתמך על דמיון ושוני בין גנים מסוימים, יכולים המדענים להקצות מספר, המתאר את הדרגה בה כל שני תורמים קשורים זה לזה.
שימוש בגנום המיטוכונדריאלי לאמוד קרבה גנטית היא הדרך עבור הגנטיקאים שנועדה לפשט את המשימה של מציאת אבות ואמהות קדמונים שחיו לפני זמן רב. הדבר נובע מהעובדה שהגנום האנושי מכיל למעלה מ-20 אלף גנים, והשוואת כל ההבדלים בקרב כל כך הרבה גנים כדי לאתר קרבה משפחתית רחוקה, היא בעייתית אפילו עם מחשבי העל המהירים והגדולים של היום.

אבל למיטוכונדריה – אברונים זעירים המשמשים כמפעלי האנרגיה בתוך כל תא אדם יש גנום משלהם. מלבד העובדה שהוא מכיל 37 גנים שכמעט לא משתנים , הם מכילים איזור משתנה במהירות "hypervariable". השינויים המהירים באיזור זה מייצרים עבור המדענים שעון מולקולרי מכויל להשוואה עם הגיל של האנושות המודרנית. מכיוון שכל אדם ירש את הגנום המיטוכונדריאלי שלו מאמו, כל שושלות המיטוכונדריה הן אימהיות .

כדי להסיק את גילה של חווה היו המדענים חייבים להפוך את קשרי הקרבה בין תורמי הדם האקראיים לקנה מידה של זמן.
"צריך לתרגם את ההבדלים בין רצפי הגנים לתוך מסגרת שבה מודדים כיצד הם התפתחו עם הזמן," אמר קז'יזטוף קרייאן, סגן ראש המכון לאינפורמטיקה באוניברסיטה השלזית לטכנולוגיה בגליוויצי, פולין. "וכיצד הם התפתחו עם הזמן בתלות במודל האבולוציוני שבו משתמשים. לכן, לדוגמה, מהו קצב המוטאציות הגנטיות והאם קצב שינויים זה אחיד על פני הזמן? וכן מה בדבר התהליך של אובדן אקראי של שונות גנטית, שאנו מכנים סחיפה גנטית?"

במסגרת כל מודל כזה, התשובות לשאלות הללו לובשות צורה של מקדמים – קבועים מספריים המוכנסים לתוך המשוואה שמחזירה את התשובה מתי חיה חווה המיטוכונדריאלית.

לכל דגם יש הנחות משלן, ולכל הנחה יש השלכות מתמטיות. כדי לסבך את העניינים עוד יותר, כמה הנחות אינן תקפות עבור אוכלוסיות האדם. לדוגמה, מודלים מסוימים מניחים כי גודל האוכלוסייה אינו משתנה לעולם. זה לא נכון עבור בני אדם, שאוכלוסייתם גדלה במהירות במשך כמה אלפי דורות לפחות. מודלים אחרים מניחים ערבוב מושלם של גנים, כלומר שלכל שני בני אדם בכל מקום בעולם יש סיכוי שווה להביא צאצאים.

לדברי קרייאן, המודלים הגנטיים האנושים הפכו יותר מסובכים במהלך כעשרים השנים האחרונות ככל שהתיאורטיקנים ניסו לתקן את ההנחות השגויות. אך כמה מהתיקונים כגון הוספת תהליכי הסתעפות המנסים ללכוד את הדינמיקה של צמיחת אווכלוסיות בהגירות האדם הראשונות – הם מורכבים מאוד. דבר זה מעלה את השאלה האם מודלים מורכבים פחות יהיו טובים דיים כדי ללכוד את מה שהתרחש בפועל.

"רצינו לראות כמה רגישות היו ההנחות של מודלים", אמר קימל. "מצאנו כי כל המודלים אשר התחשבו בגודל אקראי של אוכלוסיות, כגון תהליכי הסתעפות שונים – נתנו הערכות דומות. הדבר מרגיע, כי הוא מראה ששיפור הנחות המודל, מעבר לנקודה מסוימת, עשוי לא להיות חשוב בכל הנוגע לצפיה בתמונה הגדולה. "